שקיפות עורפית
מתי נערכת בדיקת השקיפות העורפית? שקיפות עורפית מתבצעת בין שבועות 1 ושישה ימים להריון, מדובר בשבועות מלאים מתאריך הווסת האחרונה. לאחר שבועות אלו בשל התפתחותו של העובר קשה להשוות בין עוברים בעלי תסמונת דאון לבין מדגם האוכלוסיה.
מהי שקיפות עורפית? לכל העוברים ישנה הצטברות של מעט נוזל מתחת לעור באזור העורף. הנוזל נראה באולטראסאונד “כשקוף” כלומר פס שחור בין הקו של עור העובר שנראה לבן ובין הרקמות שאף הן נראות באולטראסאונד לבנות. פס נוזל זה הוא השקיפות העורפית. ככל שעוביו של פס הנוזל גדול יותר, כך גדל הסיכוי למציאת עובר עם תסמונת דאון, למומי לב ולמספר לא קטן של מומים ותסמונות אחרות.
מה בודקים בשקיפות העורפית?
• אורך העובר מקצה הראש עד קצה ה”זנב”- בזמן הבדיקה, המרחק בין קצה עכוזו של העובר לבין קצה ראשו (CRL)חייב להיות בטווח שבין 38 ל- 84 מ”מ.
• עובי פס השקיפות העורפית-אזור העורף העוברי, שם יש מעט נוזל (NT).
• עצם האף בפרופיל.
מהי תוצאה תקינה בבדיקת שקיפות העורפית? כדי לקבוע את התוצאה מכניסים את הערך הנמדד של פס השקיפות NTיחד עם ה-CRL (שהוא גודל העובר = המרחק בין קצה עכוזו של העובר לבין קצה ראשו) לנוסחה המחשבת את הסיכון על פי עובי השקיפות וגיל האישה התוצאה שתינתן לך תכלול גם את הנתון הזה וגם את הסיכון המחושב לפי הגיל בלבד. בכל מקרה אם תמצא שקיפות בעובי מעל 3 מ”מ חשוב לפנות לקבלת יעוץ גנטי, מאחר שגם אם תוצאות מי השפיר או סיסי השליה יהיו תקינות, עדיין מומלץ לבצע בדיקות נוספות כמו סקירת מערכות מורחבת ואקו-לב עובר בהמשך ההריון.
כיום, נוהגים גם לחפש את עצם האף של העובר במהלך בדיקת השקיפות העורפית. שכן, אצל 99.5% מהעוברים אפשר לראות את עצם האף בשלב הזה. אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לראות את עצם האף רק ב-27% מהעוברים. כלומר, אפשר גם להגיד שהדגמתה של עצם האף מוריד את הסיכוי לתסמונת דאון אצל העובר. משמע כי, תוצאה תקינה של בדיקת שקיפות עורפית שבאה יחד עם קיומה של עצם אף, מקטינה באופן משמעותי מאוד את הסיכוי לתסמונת דאון מה המשמעות של שקיפות עורפית מוגברת? שקיפות מוגברת אינה מחלה או בעיה בפני עצמה, אך היא מעלה את הסיכון לבעיות. הבעיות יכולות להיות מסוגים שונים, וביניהם: • הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 13 ו- 18, תסמונת טרנר (מונוזומיה X), טריפלואידיות. • הפרעות גנטיות כמו תסמונת נונן, הכוללת פגיעות בעורקי הלב, בצקת, פגיעה בעצם החזה, אשכים תמירים ומיעוט טסיות בדם. • מומים מבניים כמו מומי לב או שלד. שקיפות עורפית מוגברת יכולה להיות גם לעוברים תקינים.
האם ניתן להעלות את אחוזי הגלוי לתסמונת דאון מעבר ל-75%?
אכן כן, השילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקות נוספות יכול להניב גילוי של עד +90% לתסמונת דאון. להלן השילובים האפשריים:
• שקיפות עורפית + בדיקת דם סקר ביוכימי טרימסטר ראשון = איתור של למעלה מ-80% מהעוברים החולים בתסמונת דאון
• בדיקת תבחין משולש (TripleTest)
• תבחין מרובע (QuadrupleTest)
• הבדיקה הכוללת-הבדיקה המשוקללת= איתור של 94% מהעוברים החולים בתסמונת דאון (Integratedtest)
פירוט הבדיקות
• מומלץ לצרף לבדיקת השקיפות העורפית – בדיקת דם הקרויה “סקר ביוכימי טרימסטר ראשון” בכדי להעלות את רמת הדיוק להערכת הזיהוי המוקדם של הסיכון לתסמונת דאון.
בדיקת דם זו בודקת רמות של שני הורמונים המיוצרים על ידי השליה.PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A), הוא חלבון המיוצר על ידי השיליה. בהריונות של עובר עם תסמונת דאון נמצא שרמתו נמוכה פי שתיים מהריונות עם עובר בריא. Free B-hCG ,הוא הורמון שמיוצר על ידי השיליה, ובהריונות של עובר עם תסמונת דאון רמתו גבוהה פי שתיים מהנורמה. בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הדם הזאת נקראות ביחד “סקר שליש ראשון”. שקלול של שלוש התוצאות יכול להביא לגילוי של כ-85% ממקרי תסמונת דאון. בדיקה זו איננה בסל הבריאות וכרוכה בתשלום
בדיקת תבחין משולש – זוהי בדיקת דם פשוטה, וככזאת היא אינה מסכנת את העובר ואינה מצריכה צום. את הבדיקה לא ניתן לבצע בכל מעבדה שהיא, אלא רק במעבדות שקיבלו לשם כך את אישור משרד הבריאות. בבדיקה זו נבדקים סמנים בדם הכוללים: אסטריול,חלבון עוברי, hCG – הורמון ההריון שמקורו בשליה מטרת הבדיקה היא להעריך את הסיכון לתסמונת דאון או למומים במערכת העצבים המרכזית של העובר. הסיכון לתסמונת דאון נעשה על ידי שיקלול של תוצאות בדיקת שלושת הסמנים. רמה גבוהה של הסמן חלבון עוברי מחשידה למום במערכת העצבים המרכזית ניתן לבצע את הבדיקה בין שבוע 16 לשבוע 20 להריון, אך מומלץ לבדוק חלבון עוברי בשבוע 17. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, כאשר הסיכון המתקבל בשיקלול שלושת מרכיבי הבדיקה הוא 1:380 או יותר (1:200, 1:100 וכו`). כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים, מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר.
התבחין המרובע- הוספת בדיקת אינהבין באותה דגימת דם המבוצעת בתבחין המשולש, להעלאת אחוז הגילוי. מהו הורמון האינהבין (INHININA) ? זהו הורמון הנוצר באופן נורמלי בהריון ע”י השיליה. מה משמעות רמה גבוהה של אינהבין? 1. יתכן וההריון הוא רב עוברי. 2. במקרים מסוימים קיים סיכון מוגבר לעובר עם תסמונת דאון. הסיכון תלוי גם בגיל הנבדקת ובתוצאות שלוש הבדיקות הנוספות. 3. ברוב המקרים העובר תקין. הבדיקה אמורה להוסיף כ-5% לגילוי מקרי תסמונת הדאון.
הבדיקה הכוללת-נקראת גם הבדיקה המשוקללת.זוהי בדיקה המשלבת את כל התבחינים המצויינים לעיל ולכן נקראת הבדיקה המשולבת (THEINTEGRATED TEST). מהימנותה הסטטיסטית גבוהה מכל מרכיב שלה בנפרד ובעזרתה ניתן לגלות עד 94% מן העוברים עם תסמונת דאון. במידה ואת יודעת מראש על רצונך לעשות בדיקה זו, יש לעשות את כל הבדיקות הקודמות- תבחין מרובע+ שקיפות עורפית + סקר ביוכימי במכון אחד. שכן, מרבית המכונים הפרטיים לא מוכנים לשקלל תוצאות אשר לא נעשו דרכן. ניתן לעשותה לדוגמא במכון זר.
חשוב להבין כי כל הבדיקות המוזכרות לעיל הינן בדיקות סקר ואינן מספקות תשובה חד משמעית בנוגע לאבחון העובר. לדוגמא, אם התקבל סיכון של 1:380 לתסמונת דאון, משמע כי, מתוך 380 עוברים שיבדקו 1 מהם יהיה בעל תסמונת דאון. הבדיקה לא “יודעת” מה יש לך ברחם. תוצאה של 1:380 אומרת רק שמתוך 380 נשים עם תוצאה כזו, לאחת יהיה ילד עם תסמונת דאון. מי זאת האחת? אף אחד לא יודע, ולכן עושים לכל ה- 380 דיקור מי שפיר. לכן, כל אישה צריכה להחליט לאור ההסתברות שהתקבלה בעבורה האם הסתברות זו משמעותה בעבורה לבצע בדיקת סיסי שילייה או מי שפיר, שכן אלו הבדיקות היחידות שיכולות לתת תשובה אבחנתית לעובר.
